Les causes
Elle est restée inconnue jusqu'en 1959, date à laquelle on a découvert que toutes les
cellules de l'organisme des trisomiques 21 ont un chromosome surnuméraire sur la
paire 21. (47 au lieu de 46) L'aberration chromosomique s'explique par plusieurs
mécaniques. Le plus souvent, les deux chromosomes 21 d'une cellule parentale n'ont
pas été transmis à deux cellules filles différentes, au cours du premier stade de la
formation des spermatozoïdes ou des ovules. Certains ovules ou spermatozoïdes portent
par conséquent un chromosome 21 en plus et, si l'un deux prend part à la fécondation,
l'enfant sera également porteur de ce chromosome en plus.
Ce type d'anomalie est particulièrement fréquent lorsque la mère a plus de 35 ans, ce qui
tend à indiquer que la formation des ovules est plus en cause que celle des spermatozoïdes.
Mons fréquemment, l’aberration chromosomique provient de l’un des parents seulement ;
on parle de translocation ; dans cette anomalie, l’un des chromosomes 21 du père ou de
la mère a été transféré sur un autre chromosome. Le sujet ne possède alors que 45
chromosomes. Il n’est pas à lui-même atteint, mais risque d’avoir un enfant trisomique 21.
Source : Encyclopédie médicale de la famille Larousse